第二孕期母血唐氏症四指標篩檢

第二孕期母血唐氏症（四指標）篩檢，藉以估算唐氏症的風險

使用15-20週母血檢測alpha-feto Protein、beta-hCG、Unconjugated estriol(free E3)及Inhibin A四個血清指標計算唐氏症危險率。同時提供Trisomy 18及神經管缺損疾病的風險值。是目前中華民國周產期醫學會推薦之篩檢方法。懷有唐氏症之母血，beta-hCG及Inhibin A會顯示比一般來的高而alpha-feto Protein及free E3濃度會比一般較低。在Trisomy 18、alpha-feto Protein、beta-hCG及free E3都同時呈現低值。 此項檢查為篩檢性質而非診斷性質，雖然篩檢結果為低危險，但檢查有時呈現為偽陰性，即胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常，依據全世界文獻報告，本檢驗僅能篩檢出 60 - 83 % 的唐氏症，5%的偽陽性率。所以此法並不能杜絕所有的唐氏症出生，目前唯一確定染色體的方法只有接受侵入性的檢查，如羊水穿刺。 **當 Down Syndrome risk≧1:270 時，建議做產前染色體檢查以確認診斷。 **若個案為雙胞胎以上則程式無法提供Trisomy 18 risk。