血清
α1-抗胰蛋白酶缺乏症通常與遺傳因素有關。明顯的臨床表徵，特別是與肝臟和肺臟有關的疾病，通常在 α1-抗胰蛋白酶濃度降至正常值的 30-40%以下才會出現。兒童主要發生肝臟疾病，而成人主要發生肺臟疾病。成年吸菸者罹患同合子遺傳性 α1-抗胰蛋白酶缺乏症而引發呼吸困難或肺氣腫的年齡，比吸菸者提早 20 年。因遺傳性 α1- 抗胰蛋白酶缺乏症而造成肝病之病人的血清濃度有時是正常的，原因是肝實質發炎急性期反應。
大多數 α1-抗胰蛋白酶升高的原因並非遺傳缺陷，而是感染和發炎的急性期反應，此時濃度會上升為正常值的 3 倍。懷孕或服用口服避孕藥後，數值也會上升。
用來篩檢肺氣腫、肝臟疾病的高危險群，亦即先天性缺乏此一蛋白質的個案。也可以用來觀察非特異性的反應：發炎、感染、與壞死。
α1-antitrypsin 上升於膽管癌、肝炎、hyaline membrane、感染、發炎、新生贅瘤、SLE、潰瘍性結腸炎。
α1-antitrypsin 下降於先天性 α1-antitrypsin 缺乏，肺氣腫，慢性肝臟疾病，以及新生兒暫時性的不足。
